感觉神经病变

作品数:53被引量:203H指数:9
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相关机构:山西医科大学太原市中心医院云南省第一人民医院南京医科大学更多>>
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常染色体显性遗传性感觉神经病变伴慢性咳嗽和胃食管反流:2个染色体3p22-p24相关家族的临床特征被引量:1
《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年第6期54-54,共1页Spring P.J. Kok C. Nicholson G.A. 高宗恩 
Autosomal dominant hereditary sensory neuropathy (HSN I) is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, and in some families it is due to mutations in the serine palmitoyltransferase (SPTLC1) gene. ...
关键词:常染色体显性遗传性 感觉神经病变 胃食管反流 慢性咳嗽 临床特征 个染色体 家族 感觉神经性耳聋 外耳道压力 
多发性脂肪瘤、酒精中毒和神经病变:Madelung病还是MERRF?被引量:2
《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年第6期49-49,共1页Schoffer K. Grant I. 田雨灵(译) 
We report a 51-year-old alcoholic man with a 10-year history of cervical lipomas and progressive symmetrical sensory neuropathy, initially diagnosed with Madelung’s disease, an idiopathic syndrome often attributed to...
关键词:多发性脂肪瘤 感觉神经病变 慢性酒精中毒 线粒体tRNA 肌阵挛性癫痫 线粒体细胞病 遗传学检测 破碎红纤维 综合征 
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