Β珠蛋白生成障碍性贫血

作品数:47被引量:122H指数:7
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相关领域:医药卫生更多>>
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相关机构:中国中医科学院广安门医院中国人民解放军广东省妇幼保健院中山大学附属第二医院更多>>
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345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析被引量:2
《检验医学与临床》2015年第22期3297-3299,3303,共4页屈艳霞 袁玉枝 杨烨 江帆 陈桂兰 辜俊梅 李志华 左连东 
国家科技支撑计划资助项目(2006BAI05A02;2012BAI09B01);广东省计生委基金资助项目(2012208;20132031);广东省科技厅科技基础条件建设资助项目(2010B060100014)
目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术...
关键词:α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 产前诊断 
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