云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 半乳糖血症

半乳糖血症: 作品数：77被引量：170H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘丽李秀珍梅慧芬程静杨茹莱更多>>; 相关机构：广州市儿童医院华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院米普萨卢斯公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>

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碳水化合物代谢障碍: 《国外科技资料目录（医药卫生）》2000年第5期61-61,共1页; 0016701 与全身性差向异构酶缺乏性半乳糖血症相关的人类UDP-关乳糖-4-差向异构酶基因的一种突变鉴定及其特征/Wohlers T M∥Am J Hum Genet.-1999,64(2).-462～470 哈医图0016702 主诉鼻塞的Scheie综合征1例[日]/远藤刚∥耳鼻临床.-19...; 关键词：差向异构酶缺乏半乳糖血症全身性酶基因综合征突变鼻塞鉴定人类

代谢病: 《国外科技资料目录（医药卫生）》1999年第5期49-49,共1页; 9916352 用一个酵母表达系统鉴定与表异构酶缺乏的半乳糖血症有关的人类尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶的两种突变/Quimby B B∥Am J Hum Genet.-1997.61(3).-590～598 哈医图 9916353 代谢性酸中毒血中酮体成分对诊断和治疗的有用性[日]仙...; 关键词：表异构酶代谢性酸中毒酵母表达半乳糖血症系统鉴定突变有用性尿苷二磷酸半乳糖代谢病诊断

代谢病: 《国外科技资料目录（医药卫生）》1998年第8期59-60,共2页; 9829295 Fabry 病时的遗传因子异常[日]/泽田启//肾と透析.1997,42(3).-351～356 友谊医9829296 41例 Menkes 病不相关患者点突变分析/Tumer Z//Am J Hum Genet.-1997,60(1) 哈医图9829297 苯丙酮尿症:早期治疗后的病人的脑磁共振和活体...; 关键词：磁共振苯丙酮尿症点突变分析早期治疗遗传因子透析友谊不相关半乳糖血症代谢病

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