点突变分析

作品数：23被引量：100H指数：6
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相关作者：陈珊珊秦亚溱江倩刘艳荣李金兰更多>>
相关机构：北京大学首都儿科研究所中国人民解放军总医院北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《中华血液学杂志》《中华肝脏病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华眼底病杂志》更多>>
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一例白血病患者及家系HLA-B基因全长序列及18个点突变分析被引量：2
《中国组织工程研究》2020年第1期77-82,共6页钟艳平 邹红岩 全湛柔 邓志辉 洪文旭 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201811092),项目负责人:洪文旭;深圳市卫生计生系统科研项目(201506076),项目负责人:邹红岩~~
背景:人类白细胞抗原HLA经过长期进化形成丰富的多态性,近几年由于受检人数增加及HLA分型技术快速发展,HLA新基因不断被发现。目的:采用下一代测序技术对1例白血病患者及家系HLA-B基因的全长序列及18个点突变进行分析。方法:应用序列特...
关键词：白血病 人类白细胞抗原 新等位基因 下一代测序技术 家系调查 碱基突变 序列特异性寡核苷酸探针杂交 聚合酶链反应-直接测序法 
广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期18-19,共2页卓永光 樊祖茜 孙雷 
钦州市科学研究与技术开发计划项目(合同编号:20100901);广西壮族自治区卫生厅计划课题(合同编号:Z2010032);广西科技厅课题项目(合同编号:1140003A-48)
目的检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本。结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变135例...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 突变分析 ARMS 
计算机模建和点突变分析抗人CD40单克隆抗体5C11识别的抗原表位被引量：3
《中国肿瘤生物治疗杂志》2011年第4期355-361,共7页张婷 张学光 瞿秋霞 章良 
"重大新药创制"科技重大专项资助项目(No.2009zx09103);教育部创新团队资助项目(No.IRT0849);国防预研资助项目(No.B3820110002)~~
目的:通过计算机模拟与点突变实验初步探讨本课题组前期研制的抗人CD40激发型单克隆抗体5C11识别的抗原表位。方法:利用InsightⅡ软件分别模拟抗原、抗体结构,构建抗原抗体复合物模型,通过计算推测5C11单抗所识别的抗原表位。构建人野生...
关键词：CD40 抗原表位 同源模建 点突变 肿瘤生物治疗 
脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期121-126,共6页瞿宇晋 都娟 李尔珍 杨艳玲 邹丽萍 白晋丽 王红 金煜炜 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）,北京自然科学基金（7112020）
目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 点突变 拷贝数 
干扰素治疗过程中乙型肝炎病毒P基因区rtS213T单位点突变分析
《中华肝脏病杂志》2010年第3期227-228,共2页任伟宏 赵素玲 赵志娟 李延卿 陶慧卿 熊慧 
HBV P基因区是病毒复制的主要功能单位，也是抗病毒药物开发的主要靶标。P基因区变异是多位点的，发生突变以后对所用药物产生耐受，是阻碍其临床应用、降低其作用的主要原因。HBVP基因区rtS213T作为伴随位点可与rtM204V位点联合突变，...
关键词：肝炎病毒 乙型 干扰素 基因突变 
PCR-DS利福平耐药结核分枝杆菌发现rpoB545点突变分析
《中国误诊学杂志》2008年第6期1363-1364,共2页梁菁苹 李庆民 李红娜 
关键词：利福平/药理学 抗药性 细菌 分枝杆菌 结核/遗传学 点突变 
新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析
《解放军医学杂志》2007年第4期326-328,共3页余伍忠 仇东辉 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 邹红云 王铮 周郁 雷权 张占平 刘兴文 
目的分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定。结果在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 外显子 
淋病奈瑟菌临床菌株PⅠ基因型及PⅠB基因点突变分析被引量：8
《中华微生物学和免疫学杂志》2006年第9期790-794,共5页孙爱华 罗冬娇 胡美多 周晓辉 严杰 
浙江省医药卫生科学研究基金(2004A018)
目的分析浙江地区淋病奈瑟菌株外膜孔蛋白PⅠ基因序列及其点突变与耐药性关系,了解本地区淋病奈瑟菌株PⅠA与PⅠB基因分布及其优势基因型。方法采用高保真PCR扩增34株淋病奈瑟菌全长PⅠ基因序列,T-A克隆后测序。根据测序结果,建立多重PC...
关键词：淋病奈瑟菌 PorinⅠ基因 序列分析 多重PCR 突变 
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期392-396,共5页申本昌 张成 陈松林 孙筱放 李少英 姚晓黎 王淑辉 卢锡林 
国家自然科学基金(30370510);广东省自然科学基金博士启动项目(5300783及04300353);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172)
目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5′-、3′-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghigh...
关键词：Duchennc肌营养不良症 变性高效液相色谱 双向PCR特异位点扩增 点突变 
慢性髓性白血病患者伊马替尼治疗后ABL激酶区点突变分析被引量：10
《中华医学杂志》2005年第45期3186-3189,共4页秦亚溱 刘艳荣 李金兰 阮国瑞 主鸿鹄 江倩 付家瑜 陆颖 常艳 李玲娣 黄晓军 陈珊珊 丘镜滢 
目的研究伊马替尼治疗慢性髓性白血病(CML)患者ABL酪氨酸激酶区点突变发生情况。方法采用巢式PCR扩增30例伊马替尼治疗时处于加速/急变或慢性期后期,伊马替尼临床治疗效果不佳,在治疗不同时间的45例CML患者的骨髓标本,检测bcr/abl融合m...
关键词：白血病 髓样 慢性 蛋白质酪氨酸激酶 点突变 伊马替尼 
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