都娟

作品数：2被引量：13H指数：2
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供职机构：首都儿科研究所更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症拷贝数SMA突变儿童患者更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
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脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第6期411-415,共5页都娟 瞿宇晋 熊晖 李尔珍 金煜炜 白晋丽 王红 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金SMA复合杂合突变机制和新突变对蛋白功能影响的研究（7112020）;首都儿科研究所基金（10-B09）
目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活（survival motor neumn,SMN）基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 突变 逆转录聚合酶链反应 序列分析 拷贝数 
脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期121-126,共6页瞿宇晋 都娟 李尔珍 杨艳玲 邹丽萍 白晋丽 王红 金煜炜 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）,北京自然科学基金（7112020）
目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 点突变 拷贝数 
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