半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期842-846,共5页谢振华 刘菁 李娴 肖梦君 张强 张振坤 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210679)。
目的分析1例GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。方法以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料,并对其进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果患...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 变异 
两例新生儿经典型半乳糖血症的基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期248-252,共5页张海燕 陈栋 刘晨 刘兴锋 盖中涛 刘毅 
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变位点进行Sanger测序验证；用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果新一代...
关键词：半乳糖血症 GALT基因 新一代测序技术 
荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1993年第4期233-234,共2页孟英韬 徐凤铎 宋力 陈晓刚 
半乳糖血症是一组由于先天性酶缺陷引起的半乳糖代谢异常。3种酶的缺陷可导致半乳糖血症,即半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(以下简称转移酶)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷。
关键词：半乳糖血症 转移酶 检测 
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