云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 半乳糖血症

半乳糖血症: 作品数：77被引量：170H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘丽李秀珍梅慧芬程静杨茹莱更多>>; 相关机构：广州市儿童医院华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院米普萨卢斯公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>

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半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析被引量：4: 《中华实用儿科临床杂志》2013年第8期603-605,共3页王宇阳刘哲伟常会波王立文吴建新; 目的从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因（GALT基因）突变情况。方法选取2例确诊为半乳糖血症的患儿，分离其外周血淋巴细胞，提取总RNA，RT—PCR扩增GALT基因全长cDNA；将PCR产物亚克隆至T—easy载体，筛选阳...; 关键词：半乳糖血症半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变

气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查被引量：4: 《医学研究通讯》2001年第1期10-13,共4页王立文许克铭倪容华蔡虹张霆张春花松本勇; 目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半...; 关键词：遗传代谢病气相色谱/质谱儿童筛查尿半乳糖血症苯丙酮尿症

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