云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- NOONAN综合征

NOONAN综合征: 作品数：81被引量：84H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王剑李辛王秀敏傅立军刘之慧更多>>; 相关机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金北京市自然科学基金山东省自然科学基金更多>>

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Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2010年第5期554-558,共5页杨涛孟岩施惠平赵时敏王刚黄尚志; 科技部“十五”国家科技攻关计划课题（2004BA720A04）;中国医学科学院基础医学研究所院长基金（2009PY17）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A08）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）; 目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物...; 关键词：NOONAN综合征 PTPN11基因基因突变