P-J综合征

作品数：88被引量：120H指数：6
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黑斑-息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析被引量：16
《中华医学杂志》1999年第10期735-738,共4页康连春 赵敏 张家芳 张世华 朱铁雁 范登华 郭凌 康素海 吕有勇 
目的通过对黑斑-息肉综合征（PJS）染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析，确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应（PCR）、PCR/S...
关键词：P-J综合征 染色体 肿瘤易感基因 病理 
中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究被引量：9
《中华医学杂志》1999年第6期425-427,共3页李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 刘春宇 施小六 
目的对中国人ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析，确定其特征，为基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链构象多肽分析（ＰＣＲＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法，对８个中国人ＰＪＳ家系...
关键词：P-J综合征 STK11基因 基因突变 聚合酶链反应 
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