PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测被引量：2
《安徽医科大学学报》2013年第8期945-948,共4页张棣 周青 薛敏 汪渊 李寿玲 
目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 剪接突变 
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