PENDRED综合征

作品数：25被引量：83H指数：4
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相关机构：空军军医大学（第四军医大学）上海交通大学上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院更多>>
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耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析被引量：4
《中华耳科学杂志》2014年第1期15-18,共4页袁永一 黄莎莎 左路杰 张国正 戴朴 
国家十二五支撑项目(2012BAI09B00;2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096;81371098);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177;7122172);北京市科技新星计划(2009B34;2010B081);国家高技术研究发展计划("863";2012AA020101)
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中...
关键词：耳聋一甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 分子诊断 临床特点 
Pendred综合征临床特点及病因研究进展被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2011年第6期576-578,共3页左路杰 张勋 袁永一 
国家自然科学基金青年项目(30801285);北京市科技新星计划B类;(2009B34)
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本...
关键词：PENDRED综合征 临床特点 常染色体隐性遗传性疾病 耳聋-甲状腺肿综合征 病因 先天性耳聋 甲状腺激素 耳聋综合征 
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