云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PKD1基因

PKD1基因: 作品数：42被引量：66H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张思仲丁兰梅长林高德轩孔祥东更多>>; 相关机构：第二军医大学四川大学山东大学华西医科大学附属第一医院更多>>; 相关期刊：《实用医药杂志》《中华检验医学杂志》《解放军医学杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部科学研究基金北京市自然科学基金更多>>

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高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾被引量：2: 《实用医药杂志》2019年第8期678-680,684,共4页贾玉敏范亚平蒋霞解心悦施钊钰袁莉; 国家自然科学青年基金项目(81200490);南通市“226人才”项目资助(2016-Ⅲ-446);江苏省研究生科研与实践计划项目(SJCX19-0874); 目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10...; 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾 PKD1 突变高通量基因测序技术