PKD1基因

作品数：42被引量：66H指数：4
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相关机构：第二军医大学四川大学山东大学华西医科大学附属第一医院更多>>
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遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变探讨与研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2017年第10期10-11,共2页李新伟 张群芝 
河南省2013年基础与前沿技术研究计划项目(132300410471)
目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sange...
关键词：PKD1基因 PKD2基因 常染色体显性遗传多囊肾 临床意义 
与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2005年第2期18-20,共3页周勇 赵荣枝 沙莎 米力克扎提.巴吾东 郭卉 
目的　研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNAKG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNAAC2 .5和SM 7在维吾尔族中进行基因诊断的有效性。方法　采用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳(PAGE)和常规银染法分析 37名维吾...
关键词：多囊肾病 PKD1基因 微卫星DNA 杂合度 多态信息量 
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