PRADER-WILLI综合征

作品数:211被引量:280H指数:9
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相关机构:北京协和医院复旦大学重庆医科大学山东大学更多>>
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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较被引量:5
《协和医学杂志》2014年第4期369-375,共7页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 施惠萍 赵时敏 
杨森科学研究委员会中国分会研究基金(2011-2012年);北京协和医院中青年基金(2012年)
目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)...
关键词:Prader-Will综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接探针扩增 
甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征被引量:7
《中国当代儿科杂志》2008年第4期485-488,共4页王薇 吴晓燕 宋红梅 邱正庆 魏珉 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(资助号:2005CB522507);十五国家科技攻关计划项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类项目(D0906005040491)
目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PC...
关键词:PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童 
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