云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 吴晓燕

吴晓燕: 作品数：10被引量：76H指数：5; 导出分析报告; 供职机构：北京协和医院更多>>; 发文主题：儿童PRADER-WILLI综合征儿科学基因糖原累积症更多>>; 发文领域：医药卫生生物学更多>>; 发文期刊：《中华儿科杂志》《中国当代儿科杂志》《基础医学与临床》更多>>; 所获基金：国家重点基础研究发展计划北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划国家科技支撑计划更多>>

糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3: 《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆王薇魏珉仇佳晶张寒冰吴晓燕; "十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102); 目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...; 关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因糖原脱支酶基因突变

新生儿肌张力低下的遗传学研究被引量：4: 《中国新生儿科杂志》2010年第3期188-190,共3页吴晓燕邱正庆; 关键词：肌张力低下新生儿期遗传学遗传性疾病临床表现临床特点相关检查诊断方法

严重慢性活动性EB病毒感染12例临床回顾与随访被引量：24: 《中华儿科杂志》2009年第9期682-686,共5页宋红梅吴晓燕王薇邢燕李凡仇佳晶肖娟魏珉; 基金项目：北京协和医院临床重点项目（2006315）; 目的报告12例符合诊断标准的严重慢性活动性EB病毒感染（SCAEBV）。方法回顾性分析12例SCAEBV患儿的临床资料、实验室、血清学、影像学和病理学检查以及初步随访的结果。结果SCAEBV临床主要表现为发热、脾肿大、肝肿大、淋巴结肿大，其...; 关键词：疱疹病毒4型人疱疹病毒科感染儿童

肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症被引量：7: 《中华儿科杂志》2009年第8期608-612,共5页王薇魏珉宋红梅邱正庆张为民吴晓燕卢超霞祁俊明景红李凡; 国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金志谢 The International Collaborative Genetics Research Training Program（ICGRTP,NIH D43 TW06176）项目为我们提供人员培训机会.Duke University Medical Center Glycogen Storage Disease Laboratory慷慨提供酶学检测方法.北京协和医院神经科、外科、手术室的支持与帮助; 目的在我国建立糖原累积症（GSD）ⅢA的酶学诊断方法，并测定中国人群的正常值范围。方法肌肉标本来自正常对照组35例、GSD ⅢA组12例和其他肌病组9例。GSD ⅢA患者均发现明确的AGL基因致病突变。制备肌肉匀浆后，以淀粉葡萄糖苷酶以及...; 关键词：糖原贮积病Ⅲ型诊断技术和方法糖原脱支酶系统

77例神经精神狼疮患儿临床分析被引量：8: 《中华儿科杂志》2009年第4期286-290,共5页吴晓燕宋红梅曾小峰何艳燕王薇李凡郭异珍魏珉; 国家十一五科技支撑计划资助项目（2008BAI59B00,2008BAI59B02）; 目的分析神经精神狼疮（NPSLE）患儿的临床特点。方法回顾性分析77例NPSLE患儿的临床表现、实验室检查、神经影像学特征、治疗及预后，并采用Logistic回归模型分析相关指标与NPSLE复发的关系。结果本组系统性红斑狼疮（SLE）患儿NPSLE...; 关键词：狼疮血管炎中枢神经系统儿童治疗临床研究性

卡维地洛治疗多发性大动脉炎导致的充血性心力衰竭一例: 《中华儿科杂志》2009年第4期315-316,共2页吴晓燕宋红梅魏珉何艳燕; 患儿男，2岁4个月，因间断发热10个月，关节肿胀8个月，咳嗽1个月于2003年1月7日人院。患儿于入院前10个月无明显诱因出现高热，抗生素治疗多日无效；2个月后出现双膝关节肿胀及疼痛，查体有淋巴结肿大和肝脾肿大，血常规WBC和PLT升高...; 关键词：抗生素治疗充血性心力衰竭多发性大动脉炎卡维地洛双膝关节肿胀幼年类风湿性关节炎心脏超声检查淋巴结肿大

小儿结缔组织病并发的肺动脉高压临床分析被引量：8: 《中华儿科杂志》2008年第11期822-826,共5页邢燕宋红梅吴晓燕何艳燕魏珉; 目的研究小儿结缔组织病（CTD）并发的肺动脉高压（PAH）的发病情况、临床特点和预后。方法回顾性分析我院儿科2000年1月-2007年1月CTD并发PAH住院患儿的临床资料。结果（1）299例有完整心脏彩超资料的CTI）患儿共发生PAH31例（10．4％...; 关键词：肺动脉高压结缔组织病儿童超声心动图检测肺功能实验

甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征被引量：7: 《中国当代儿科杂志》2008年第4期485-488,共4页王薇吴晓燕宋红梅邱正庆魏珉; 国家重点基础研究发展计划(973计划)(资助号:2005CB522507);十五国家科技攻关计划项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类项目(D0906005040491); 目的Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PC...; 关键词：PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR 诊断儿童

儿童Castleman病合并副肿瘤天疱疮一例被引量：1: 《中华儿科杂志》2008年第2期149-150,共2页吴晓燕宋红梅沈菁邱正庆师杰郭丽娜魏珉; 患儿女，11岁，因“反复口腔溃疡伴皮疹6个月”入院。入院6个月前无诱因出现双侧颊黏膜疼痛伴片状充血及口角痛性溃疡。当地医院按口腔炎治疗后，双颊黏膜疼痛好转，但口角溃疡加重，逐渐波及到双唇，溃疡表面结痂，张口受限。以后逐...; 关键词：CASTLEMAN病副肿瘤天疱疮反复口腔溃疡眼球结膜充血儿童红色皮疹口角溃疡分泌物增多

Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展被引量：16: 《中华儿科杂志》2006年第9期666-668,共3页吴晓燕宋红梅; Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常，主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域...; 关键词：PRADER-WILLI综合征治疗诊断 15号染色体平均死亡率肌张力低临床特征发育延迟

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