张寒冰

作品数：3被引量：19H指数：3
导出分析报告
供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：基因临床转归糖原累积症儿童基因突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《基础医学与临床》更多>>
所获基金：北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第6期415-419,共5页张寒冰 张为民 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）
目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病 临床转归 
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3
《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆 王薇 魏珉 仇佳晶 张寒冰 吴晓燕 
"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变 
国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析被引量：4
《基础医学与临床》2010年第12期1274-1277,共4页张寒冰 邱正庆 王薇 赵时敏 仇佳晶 魏珉 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目基金(IY274101);北京协和医院基础与临床联合公关项目(I274102)
目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在HRAS...
关键词：Costello综合征 HRAS基因 突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部