RYR1基因

作品数：33被引量：112H指数：6
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RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期581-585,共5页刘姗姗 毛舒婷 李白 魏林林 刘玉峰 
目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行...
关键词：遗传性疾病 先天性 中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期607-610,共4页董孝云 郑璇 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 
2018年度河南省科技攻关项目 (182102310415)。
对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系...
关键词：中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
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