X连锁隐性遗传病

作品数:37被引量:39H指数:3
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相关领域:医药卫生更多>>
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相关机构:重庆医科大学华中科技大学北京大学第三医院山东大学更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《山东医药》《中国热带医学》《中山大学学报(医学科学版)》更多>>
相关基金:国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析被引量:5
《第三军医大学学报》2012年第2期132-133,共2页张雪梅 刘之英 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 
“十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A10);国家自然科学基金(30973461,30772323,30571942);教育部长江学者与创新团队基金(IRT0935)
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸...
关键词:粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断 
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