21-羟化酶缺乏症

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青春期21-羟化酶缺乏症用药策略
《中国实用儿科杂志》2024年第12期916-920,共5页高亢 宋福英 陈晓波 
首都卫生发展专项(2018-2-2101)。
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量...
关键词:21-羟化酶缺乏症 基因重组人生长激素 芳香化酶抑制剂 促性腺激素释放激素类似物 
21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期836-838,844,共4页张星星 
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异...
关键词:21-羟化酶缺乏症 类固醇谱 性发育异常 
非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期367-374,共8页何琴 张黎 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 
目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期...
关键词:11β-羟化酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(3)答案
《中国实用儿科杂志》2019年第3期234-234,共1页
(病例见本期彩页)根据患儿皮肤色素沉着、体重增长不良病史.查体存在皮肤色素沉着、阴蒂肥大,实验室检查提示存在高钾血症、低钠血症,促肾上腺皮质激素、17α-羟孕酮、硫酸脱氢雄酮、雄烯二酮均明显升高.应考虑先天性肾匕腺皮质增生症(...
关键词:继续医学教育 促肾上腺皮质激素 病例 17α-羟孕酮 21-羟化酶缺乏症 皮肤色素沉着 实验室检查 体重增长 
非典型21-羟化酶缺乏症的研究进展
《中国实用儿科杂志》1999年第7期397-399,共3页王德芬 
非典型21-羟化酶缺乏症(NC21-OHD)为先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶(P450C21)缺乏的一种类型,1957年由Jayle等首先描述,呈常染色体隐性遗传。因多于青少年围青春期或成人发病,且症状轻微,故...
关键词:羟化酶缺乏症 NC21-OHD 发病率 诊断 治疗 
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