ABO基因

作品数：110被引量：476H指数：11
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B(A)02基因型B抗原多态性2例报告
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期636-638,共3页赵媛 李代红 薄艳 艾丽萍 
男,27岁,尿毒症拟行肾移植。患者母亲,49岁,拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302),受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型,其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体...
关键词：血型鉴定 伦理委员会 不规则抗体筛查 ABO基因 知情同意书 尿毒症 供肾者 试管法 
ABO基因c.398T>C新变异导致Bweak表型的分子特性研究
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期110-113,共4页应燕玲 洪小珍 张晶晶 马开荣 刘瑛 许先国 何吉 朱发明 
国家自然科学基金(81902137、82070195);浙江医药卫生科技计划(WKJ-ZJ-192、2019KY370)。
目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型,用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5~7外显子及...
关键词：Bweak变异型 B糖基转移酶 氨基酸置换 生物信息学 
一例ABO变异型Bw37等位基因的鉴定被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期777-779,共3页袁雯靖 陈芊芊 林甲进 
温州市科技计划(Y20210104;Y2020950);贺林院士新医学临床转化工作站科研基金重点项目(18331104)。
目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序,探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型,用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,直接测定...
关键词：Bw37亚型 ABO基因 基因变异 
ABO基因第7外显子c.940A>G变异致AW37B亚型及其家系的调查分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期496-498,共3页李晓健 黄象艳 武文 郭兴莹 
目的分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征,探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)进行ABO基因分型,并对ABO基因的全部外显...
关键词：ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖基转移酶基因 AwB亚型 
一例Bw11亚型的鉴定及分子生物学分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1179-1182,共4页赵媛 冯强 赵一贺 李代红 
目的分析一例Bw11亚型的血清学和分子生物学特征。方法应用经典试管法、微柱凝胶法和吸收放散法检测ABO抗原和血清中存在的ABO抗体。应用序列特异引物(sequence-specific primer,SSP)引导的聚合酶链反应进行ABO基因分型,进一步测序分析...
关键词：Bw11亚型 ABO基因 血清学 分子生物学 
B(A)血型的分子机制分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期894-896,共3页王凤敏 章旭 
目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先...
关键词：ABO基因 B(A)血型 输血 
一例α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因389T〉C突变的分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期744-746,752,共4页章旭 李剑平 
沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35;F10-206-1-00）
目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析，探讨α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列，对PCR产物直接进行测序，发现杂合序列...
关键词：ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 序列分析 
一例Bw14亚型的鉴定及其分子机制的研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期755-758,共4页陈青 李平 肖建宇 陆乐 叶燕 王树亚 黄成垠 庄云龙 
江苏省重点研发计划社会发展项目（BE2015717）;江苏省“十二五”期间“科教兴卫工程”医学重点人才（RC2011088）;江苏省第四期“333工程”资助项目（BRA2015501）;江苏省第十批“六大人才高峰”项目（2013-wSw-039）;2010、2014年度江苏省卫生国际交流支撑计划项目;山东省医药卫生科技发展计划重点项目（2013WS0170）
目的对1例罕见的ABO亚型进行鉴定并探讨其分子机制。方法在标准血型血清学方法鉴定的基础上，应用PCR方法扩增患者AB0基因7个外显子和侧翼内含子及克隆测序等方法进行ABO亚型的基因分型和单倍型分析。结果患者常规卡式法ABO正定型为B型...
关键词：ABO血型 B亚型 ABO基因 基因分型 
α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和745C〉T突变的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期602-605,共4页章旭 李剑平 
沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35,F10-206-1-00）
目的通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析，探讨α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7...
关键词：ABO基因 α-1  3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 A307亚型 序列分析 
一例B糖基转移酶基因缺失导致Bel变异型的分子机制被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期423-426,共4页应燕玲 洪小珍 陈舒 许先国 马开荣 蓝小飞 何吉 朱发明 
浙江省自然科学基金（LY17H080003）;浙江省公益技术项目（2013C33193）;浙江医药卫生科技项目（WKJ-ZJ-1510,2012RCB010,2016RCB006）
目的探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制。方法血清学方法检测样本的红细胞和血清；用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列，并进行双向测序。通过克隆进行单体型分析，并模建分析其糖基转移酶的三维结构。结果吸收放散实...
关键词：Bel变异型 ABO基因 缺失突变 
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