ANGELMAN综合征

作品数：60被引量：73H指数：6
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单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第18期1401-1404,共4页高晶 何玺玉 杨尧 吴虹林 
国家科技支撑计划（2013BA112B00,2013BA112B01-2）
目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再...
关键词：单核苷酸多态性比较基因组杂交 ANGELMAN 综合征 基因型 表型 
Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期511-513,共3页王辉林 梁德生 夏艳 夏纯 邬玲仟 
基金项目：国家自然科学基金（30571021）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BA105A08）
目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名...
关键词：ANGELMAN综合征 染色体微缺失 产前诊断 
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