ANGELMAN

作品数：5被引量：9H指数：2
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：瞿宇晋白晋丽宋昉杨艳玲王艺更多>>
相关机构：首都儿科研究所北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《吉林大学学报（医学版）》《中国生育健康杂志》更多>>
相关基金：上海市卫生局青年科研基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
Angelman综合征家系的临床和遗传学特点被引量：2
《吉林大学学报（医学版）》2020年第6期1288-1292,I0009,共6页程书欢 孙萌 李蒙蒙 程亚颖 
河北省科技厅医学科学研究项目资助课题(20190296)。
目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表...
关键词：ANGELMAN综合征 泛素蛋白连接酶E3 无义突变 多重连接探针扩增技术 基因测序 
两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期826-830,共5页徐慧慧 季星 徐燕 刘晓青 张静敏 陈颖伟 肖冰 
上海交通大学医学院科技基金项目（14XJL0073）;上海市卫生局青年项目基金（20144Y0086）;上海市卫计委面上项目（201540054）;国家自然科学基金青年科学基金（81501249）
目的明确两例Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11．2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体。然后对AS关键致...
关键词：ANGELMAN综合征 UBE3A基因 剪切突变 错义突变 智力低下 
单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第18期1401-1404,共4页高晶 何玺玉 杨尧 吴虹林 
国家科技支撑计划（2013BA112B00,2013BA112B01-2）
目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再...
关键词：单核苷酸多态性比较基因组杂交 ANGELMAN 综合征 基因型 表型 
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