ATP7B基因

作品数：110被引量：271H指数：9
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江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期30-32,F0003,共4页孙亚云 张尊胜 张敬梅 牟英峰 杜红旗 拾晴 石彦彦 
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子...
关键词：肝豆状核变性 WD基因12号外显子 Tail酶酶切 DNA突变 
江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2012年第5期43-45,共3页张敬梅 张尊胜 岳炫烨 孙亚云 沈霞 
目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因8、13外显子 基因突变 
肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2008年第1期12-14,共3页余元勋 鲍远程 蒋怀周 吴鹏 汪鸿浩 
目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 中医辨证分型 
WD患者ATP7B基因exon8 DNA突变检测方法的研究
《中国优生与遗传杂志》2007年第12期22-24,共3页余元勋 朱霖 鲍远程 吴鹏 蒋怀周 汪鸿浩 
目的对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)ATP7B基因的突变热点外显子8进行PCR扩增产物Msp I酶切和电泳分析及DNA直接双向测序,进而对实验中的方法进行优化研究。方法对102例患者和20例健康人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因第8号外显子,扩...
关键词：肝豆状核变性 基因8号外显子 PCR-MspI酶切 DNA突变 
中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2002年第4期12-13,共2页杨斌 胡纪原 程楠 杨广娥 杨任民 
目的　探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法　应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果　正常人组酶切未...
关键词：中国人 WILSON病 突变 基因 表型 
DNA测序证实的Wilson′s病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2000年第1期12-14,共3页张志 洪铭范 任明山 胡纪原 韩咏竹 蔡永亮 杨任民 琚双五 范玉新 
目的：了解中国人肝豆状核变性患者基因（ＡＴＰ７Ｂ基因） 第１４ 外显子（ｅｘｏｎ１４） 的突变情况，为该病的基因诊断和治疗提供依据。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 扩增ＡＴＰ７Ｂ基因的第１４ 外显子片段，通过ＤＮＡ 单链构...
关键词：Wilson's病 基因突变 PCR-SSCP 循环测序 
Wilson病家系ATP7B基因第18外显子突变及多态
《中国优生与遗传杂志》1998年第5期10-12,共3页琚双五 杨任民 任明山 范玉新 胡纪原 韩咏竹 蔡永亮 余龙 
安徽省自然科学基金
目的：检测中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因的第１８外显子（ｅｘｏｎ１８）突变及多态。方法：应用多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，分析１６个ＷＤ家系５４例个体和１８例正常人ＡＴＰ７Ｂ基因ｅｘｏｎ１８...
关键词：WILSON病 基因突变 多聚酶 PCR-SSCP 
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