CAG重复序列

作品数：38被引量：77H指数：5
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基因确诊的肯尼迪病1家系报告
《中风与神经疾病杂志》2018年第7期608-611,共4页孙琦 赵莘瑜 付记桐 王晓洁 刘晓宇 
河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005)
目的研究肯尼迪病(KD)的遗传学和临床特点,并讨论基因检测对该病确诊及预防的意义。方法对1名疑诊为KD的患者的临床资料进行收集和分析,完善血常规、电解质、肝功能、肌酶谱、性激素、肌电图等检查。收集患者及3位亲属的外周血,检测雄...
关键词：肯尼迪病 临床特点 CAG重复序列 动态突变 
肯尼迪病1例并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2018年第7期638-639,共2页谷桂灵 夏明万 李海鹏 
肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基...
关键词：三核苷酸重复疾病 文献复习 CAG重复序列 KENNEDY 性连锁隐性遗传 运动神经元病 CAG扩增 第一外显子 
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