CAG重复序列

作品数:38被引量:77H指数:5
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中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究
《中华神经科杂志》2000年第2期101-103,共3页邵自强 王国相 顾卫红 王晓工 杜皓萍 
国家自然科学基金!39470263;卫生部课题!44-1-094
目的研究和比较4例中国人Machado-Joseph病(MJD)患者体内30多种组织的CAG重复数目,探讨CAG重复扩展与MJD的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法选取中枢神经系统、外周神经、内脏、肌肉、皮肤等30多种部位的组织,采用标准的...
关键词:MACHADO-JOSEPH病 碱基序列 多聚谷氨酰胺链 
MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系被引量:2
《中华神经科杂志》1997年第1期16-19,共4页周永兴 王国相 李玉芬 周联生 范慕真 周宝玉 兴洲杨 秉贤中 
国家科委自然科学基金及卫生部课题基金
马查多-约瑟夫病患者的MJD1基因存在CAG三核苷酸不稳定扩展突变,为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对58名正常人和20名MJD患者的MJD1基因内CAG/CAA、CGG/GGG两个位点的多态性进行检测。结果...
关键词:马查多约瑟夫病 MJD1基因 CAG 不稳定扩展突变 
Machado-Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性被引量:5
《中华神经科杂志》1996年第6期357-360,共4页周永兴 王国相 范慕贞 陈志华 李玉芬 周联生 孙逸平 周宝玉 刘兴洲 杨秉贤 
国家自然科学基金;卫生部课题基金;日本JICA资助
为了探讨Machado-Joseph病(MJD)的发病机理,分析了来自4个家系的61名成员及18名健康人的基因(cytosineadenineguanine,CAG)重复数目后,发现所有15例患者均存在CAG重复扩展...
关键词:M-J病 Mchado-Joseph CAG重复序列 病理 
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