杜皓萍

作品数：15被引量：44H指数：4
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供职机构：中日友好医院更多>>
发文主题：脊髓小脑共济失调家系系谱产前诊断遗传性共济失调更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中日友好医院学报》《中国中西医结合杂志》《中华老年心脑血管病杂志》《中国现代神经疾病杂志》更多>>
所获基金：卫生部临床学科重点项目国家自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>
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基于脐带血和短串联重复序列分析的脊髓小脑共济失调3型产前诊断被引量：5
《中华神经科杂志》2008年第12期848-850,共3页顾卫红 黄醒华 王国相 郝莹 王欣 杜皓萍 杨斯柳 
目的探讨脊髓小脑共济失调3型（SCA3）的产前诊断方法。方法对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测，于妊娠20周抽取脐带血进行胎儿DNA提取，采用PCR和基于CEQ8000核酸分析仪的短串联重复序列分析技术进行SCA3基因CAG重复序列动态...
关键词：脊髓小脑共济失调 产前诊断 胎血 串联重复序列 
脊髓小脑共济失调1型中等重复动态突变患者临床表型分析
《中日友好医院学报》2008年第2期83-86,共4页顾卫红 郝莹 王晓工 王康 杜皓萍 杨斯柳 王国相 
卫生部临床学科重点项目(2004-2006)
目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征。方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调家系进行SCA1基因CAG重复序列突变检测,并分析其临床特征。结果:所...
关键词：脊髓小脑共济失调1型 中等重复 片段分析 临床变异性 
脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析被引量：11
《中国现代神经疾病杂志》2008年第2期134-138,共5页顾卫红 王国相 王康 郝莹 王晓工 杜皓萍 杨斯柳 
卫生部临床学科重点项目(项目编号:2004-2006)
目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析。结果基因学检查证实3个家系均...
关键词：脊髓小脑变性 张力障碍 痉挛性截瘫 遗传性 基因 显性 染色体 人 
维生素E和神经系统疾病被引量：1
《中日友好医院学报》2007年第5期306-307,共2页杜皓萍 杨斯柳 王康 顾卫红 王国相 
维生素E（Vitamine E，VitE）是人体内不可或缺的营养元素，与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系，进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期，VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经系统发育畸形．出现...
关键词：神经系统疾病 维生素E 神经系统后遗症 VITE 阿尔茨海默病 功能损害 发育畸形 营养元素 
常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点被引量：8
《中华神经科杂志》2007年第10期663-666,共4页张永庆 顾卫红 郝莹 潘琳 杜皓萍 严莉 段晓慧 孙少杰 王国相 
目的分析常染色体显性遗传中央核肌病(centronuclear myopathy,CNM)一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查,先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色,并进行动力蛋白2(dynamin 2,D...
关键词：肌病 结构性 先天性 动力蛋白质Ⅱ 系谱 
营养障碍性脊髓小脑共济失调1例
《中日友好医院学报》2007年第3期189-189,共1页杜皓萍 杨斯柳 顾卫红 王国相 
共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养...
关键词：脊髓小脑共济失调 营养障碍 遗传性共济失调 障碍性 化学毒物中毒 显性遗传 环境因素 隐性遗传 
细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例被引量：2
《中华神经科杂志》2007年第4期237-241,共5页焦劲松 张永庆 杜皓萍 王康 汪仁斌 王国相 洪闻 
卫生部部署医疗机构临床学科重点资助项目(2004-2006)
目的报道1例33岁男性,头痛后继以卒中样发作,影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变,肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变,因此应用 DNA 芯片扫描线粒体基因全序列,寻找可能...
关键词：线粒体脑肌病 酸中毒 乳酸性 脑血管意外 电子传递复合物Ⅳ 点突变 
基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断被引量：2
《中日友好医院学报》2007年第1期32-36,共5页王晓工 杜皓萍 郝莹 顾卫红 王国相 
卫生部重点学科项目"遗传性运动障碍疾病的神经生理和分子生物学研究("2005年-2007年)
目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG...
关键词：毛细管电泳 片段分析 MJD/SCA3 基因诊断 
常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究被引量：2
《中日友好医院学报》2006年第3期161-164,共4页金淼 焦劲松 顾卫红 王康 杜皓萍 王晓工 王国相 
目的:探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(AREP)家系的关系。方法:对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序。结果:所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功。3个...
关键词：早发型帕金森病 常染色体隐性遗传 DJ-1基因 
HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性被引量：11
《中华神经科杂志》2003年第1期21-24,共4页王康 王国相 刘兴洲 焦劲松 杜皓萍 耿同超 王晓工 
目的　探讨HLA基因型与多发性硬化 (MS)易患性的关系 ,以及临床表现与基因型的关系。方法　 30例MS患者 (包括 2对双生子患者 )、40名健康对照组 ,应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)方法进行HLA DRB1基因分型 ;对 2个双生子家...
关键词：多发性硬化 HLD-DR抗原 双生 系谱 基因型 基因频率 
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