CITRIN

作品数:26被引量:178H指数:7
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:宋元宗叶军顾学范邱文娟韩连书更多>>
相关机构:暨南大学附属第一医院上海交通大学医学院附属新华医院鹿儿岛大学广西医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊:《发育医学电子杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《World Journal of Gastroenterology》更多>>
相关基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目上海市教育委员会创新基金更多>>
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量:43
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期180-185,共6页邢雅智 邱文娟 叶军 韩连书 许姗姗 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 
国家自然科学基金(30973216);上海市教委科研创新项目(09YZ99);上海交通大学校基金(2008XJ040);国家高技术发展计划(2007AA022447);“十一五”国家科技支撑计划课题(2006BA105A05,2006BA105A07);上海市卫生局联合攻关重大研究项目(2008ZD001)
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、...
关键词:citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 肝内胆汁淤积 CITRIN 预后 
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