CROUZON综合征

作品数：95被引量：102H指数：6
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相关机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院复旦大学北京协和医学院吉林大学第二医院更多>>
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Crouzon 综合征导致呼吸道阻塞二例被引量：1
《中国小儿急救医学》2016年第2期142-144,共3页王丽娟 张新萍 祝益民 
国家科技支撑计划（2012BA104B01）
例1男,3岁,13.5 kg,因“睡眠打鼾2年,流涕、鼻塞2 d,突发发绀、呼吸困难1 d”入住我院PICU。既往史：出生后眼球突出明显,睡眠时张口呼吸、打鼾,无类似家族史,母孕史、生长发育史无特殊。查体：头颅呈塔尖状,前囟已闭,额弓高而窄,双眼...
关键词：CROUZON综合征 呼吸道阻塞 软骨发育不良 上气道梗阻 睡眠打鼾 眼球突出 呼吸困难 PICU 
两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期272-275,共4页黄燕茹 梅利斌 苏薇 杨璞 梁德生 邬玲仟 潘乾 
“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109B05）;国家科技基础性工作专项（2013FY114300）;2013年中南大学研究生自主探索创新项目（2013zzts272）
目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检...
关键词：CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变 
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