DNA突变分析

作品数：445被引量：1740H指数：17
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相关作者：吴德沛陈苏宁韩东一孙爱宁丁子轩更多>>
相关机构：苏州大学中国人民解放军总医院福建医科大学中国医学科学院更多>>
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脊索样胶质瘤临床病理学观察被引量：2
《中华病理学杂志》2021年第8期865-869,共5页王雷明 邵立伟 程波 赵焕英 赵莉红 姚盈盈 桂秋萍 卢德宏 滕梁红 
北京市属高校高水平教师队伍建设支持计划(CIT&TCD201904091);北京市科技新星计划(Z201100006820149);北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助(ZYLX202113)。
目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结,分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果12例患者中男性4例,女...
关键词：神经胶质瘤 DNA突变分析 第三脑室 
成人IDH野生型弥漫性胶质瘤的临床病理学及分子遗传学特征被引量：1
《中华病理学杂志》2021年第7期734-739,共6页王雷明 王玮 刘莉 高敏 姚盈盈 张萌 熊艳蕾 邵阳 卢德宏 滕梁红 
北京市医院管理中心临床医学发展专项经费资助(ZYLX202113);北京市科技新星计划(Z201100006820149)。
目的探讨成人IDH野生型(isocitrate dehydrogenase wildtype)弥漫性胶质瘤的临床病理学和分子遗传学特征及其预后意义。方法收集2016—2020年首都医科大学宣武医院共87例成人IDH野生型弥漫性胶质瘤病例进行回顾性研究,分析其临床病理特...
关键词：神经胶质瘤 高通量核苷酸测序 成年人 DNA突变分析 
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析被引量：1
《中华耳科学杂志》2013年第1期100-103,共4页王辉兵 于飞 戴朴 韩东一 张昕 康东洋 
国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285;81230020;81200751;81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);863(2011AA02A112);卫生部行业基金(201202005)
目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突...
关键词：耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析 
一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2010年第10期677-679,共3页林志淼 谭燕红 马志红 陈荃 王云 汤秀英 王素霞 杨勇 
北京市科技新星计划（2007B006）
目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并...
关键词：Kindler综合征 FERMT1基因 DNA突变分析 显微镜检查 电子 透射 
GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析被引量：15
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年第4期287-290,共4页袁永一 黄德亮 于飞 韩冰 王国建 韩东一 戴朴 
基金项目：国家自然科学基金面上项目（30572015）;国家自然科学基金青年科学基金（30801285）;北京市自然科学基金面上项目（7062062）;北京市科技新星计划B类（2009834）
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析，探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度．极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的...
关键词：聋 DNA突变分析 连接蛋白类 
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