DNA突变分析

作品数：445被引量：1740H指数：17
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伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病患者的临床特征及生存分析被引量：4
《中华血液学杂志》2022年第10期833-840,共8页贾闻博 刘金婷 杨新雨 吴汉阳 魏义洪 灿灿 王锐卿 何娜 谷朝阳 马道新 纪春岩 
目的研究伴ASXL1基因突变初诊急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及生存。方法对2016年1月至2021年4月就诊于山东大学齐鲁医院的初诊非M_(3)型AML患者的临床资料进行回顾性研究,分析ASXL1突变阳性患者的临床特征及生存。基因突变检测采...
关键词：白血病 髓系 急性 基因 ASXL1 DNA突变分析 生存分析 
成人急性B淋巴细胞白血病患者基因突变谱及预后意义被引量：8
《中华血液学杂志》2018年第2期98-104,共7页冯娟 弓晓媛 贾玉娇 刘凯奇 李艳 董小宝 房秋云 汝昆 李庆华 王慧君 赵邢力 贾艳楠 宋洋 田征 王敏 唐克晶 王建祥 秘营昌 
国家科技支撑计划（2014BA109812）;天津市应用基础与前沿技术研究计划（15JCZD.JC36400）;天津市科技计划项目（15ZXLCSY00010）
【摘要】目的探讨成人急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）患者的基因突变谱，并分析其对患者预后的影响。方法收集113例2009年6月至2015年9月收治的成人B—ALL患者DNA标本，采用靶向特异的二代测序技术，针对血液恶性疾病相关的112种基因进...
关键词：白血病 B细胞 二代测序技术 DNA突变分析 预后 
Bing-Neel综合征三例报告及文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2017年第12期1049-1052,共4页毛玥莹 曹欣欣 蔡昊 周道斌 李剑 
目的阐述Bing—Neel综合征（BNS）患者的临床特征、诊疗方法、治疗选择和转归。方法收集并分析北京协和医院诊断的3例BNS患者的临床表现、实验室检查、治疗和转归情况。结果3例BNS患者的临床表现各不相同。例1在诊断Waldenstr6m巨球蛋...
关键词：WALDENSTROM巨球蛋白血症 中枢神经系统 髓样分化因子88 DNA突变分析 Bing—Neel综合征 
单中心1648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析被引量：30
《中华血液学杂志》2017年第4期295-300,共6页郦梦云 晁红颖 孙爱宁 仇惠英 金正明 唐晓文 韩悦 傅琤琤 陈苏宁 吴德沛 
目的研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况，比较不同类型基因突变及突变阴性患者部分临床参数的差异。 方法采用基因测序法分别检测1 648例Ph阴性MPN患者JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、CAL...
关键词：真性红细胞增多症 血小板增多 原发性 原发性骨髓纤维化 DNA突变分析 
118例骨髓增生异常综合征及相关疾病患者RNA剪接体复合物蛋白编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变分析被引量：13
《中华血液学杂志》2017年第3期192-197,共6页王继英 马娇 蔺亚妮 王君 沈慧 桂福民 韩聪 李庆华 宋振 王晓静 
国家自然科学基金（81500134）
目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF381、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3BI（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2...
关键词：骨髓增生异常综合征 DNA突变分析 基因 SF381 基因 U2AF1 基因 SRSF2 
伴MyD88 L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征分析被引量：1
《中华血液学杂志》2016年第12期1054-1059,共6页任远 周必琪 徐杨 傅琤琤 沈宏杰 丁子轩 吴德沛 
国家自然科学基金（81302046）;高等学校博士点新教师基金（20123201120021）;江苏高校优势学科建设工程一血液转化医学项目、江苏省科教兴卫工程-临床医学中心（ZX201102）、江苏省血液病临床医学研究中心（江苏省科技厅生命健康专项.BL2012005）
目的 研究伴髓样分化因子88 （MyD88） L265P突变淋巴浆细胞疾病患者的临床特征.方法 采用突变扩增系统PCR-毛细管电泳（ARMS PCR-CE）法检测81例淋巴浆细胞疾病患者中MyD88 L265P突变的分布,结合患者的临床特征进行分析.结果 81例患者...
关键词：髓样分化因子88 DNA突变分析 淋巴组织增殖性疾病 临床特征 
FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病的临床特征和预后因素被引量：19
《中华血液学杂志》2016年第12期1017-1021,共5页林冬 魏辉 王迎 周春林 刘兵城 刘凯奇 宫本法 魏述宁 张广吉 刘云涛 弓晓媛 邱少伟 秘营昌 王建祥 
国家自然科学基金重点项目（81430004）;天津市自然科学基金（15JCYBJC25700、15JCYBJC25000）
目的 探讨FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病（AML）的临床特征和预后因素,为FLT3-ITD突变阳性AML患者的预后评估提供更多证据.方法 收集98例FLT3-ITD突变阳性AML初诊患者的临床资料,对其临床特征与预后的相关性进行统计学分析.结果 98例F...
关键词：白血病 髓样 急性 基因 FLT3 DNA突变分析 预后 
索拉非尼单药治疗FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病14例疗效及安全性分析被引量：4
《中华血液学杂志》2016年第12期1022-1026,共5页
首都市民健康项目培育（Z131100006813026）
目的 探讨索拉非尼单药治疗FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病（AML）患者的有效性与安全性.方法 选取2014年4月至2015年12月使用索拉非尼单药治疗的FLT3-ITD突变阳性AML患者14例,其中男7例,女7例,中位年龄42（14～81）岁.4例为初治患者,...
关键词：索拉非尼 基因 FLT3 DNA突变分析 白血病 髓样 急性 
伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病患者ASXL2基因突变及临床特征分析被引量：3
《中华血液学杂志》2016年第8期676-681,共6页赵俊霞 陈秀花 李建兰 潘杰 覃艳红 徐智芳 任方刚 张耀方 许晶 李木青 李娟 张娜 常建梅 王晓娟 王宏伟 
国家自然科学基金（81241014、81500104）;山西省回国留学人员重点科研资助项目（2015-重点5）;山西医科大学科技创新基金（01201413）
目的探讨伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因突变情况、突变阳性患者临床特征及ASXL2基因突变与c-kit基因突变的关系。方法采用PCR扩增产物片段直接测序分析法，检测59例伴AML1-ETO融合基因初发AML患者ASXL2基因...
关键词：白血病 髓样 急性 基因 ASXL2 DNA突变分析 
八例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿的临床特征及基因分析被引量：2
《中华血液学杂志》2016年第3期216-220,共5页万扬 安文彬 张家源 章婧嫽 张然然 朱帅 常丽贤 张英驰 刘芳 杨文钰 陈晓娟 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 
国家重大科学研究计划（2012CB966603）;卫生部2010-2012年度临床学科重点项目
目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行...
关键词：先天性角化不良 骨髓衰竭 端粒 儿童 DNA突变分析 
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