DRAVET综合征

作品数：103被引量：193H指数：9
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相关作者：张月华姜玉武杨小玲吴希如刘晓燕更多>>
相关机构：北京大学第一医院广州医科大学复旦大学深圳市儿童医院更多>>
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Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究被引量：9
《中华儿科杂志》2017年第11期818-823,共6页刘爱杰 杨晓旭 许小菁 伍启熹 田小娟 杨小玲 吴希如 魏丽萍 张月华 
国家重点研发计划（2016YFC0904401）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的 分析Dravet综合征（DS）患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS...
关键词：癫痫 突变 嵌合体 SCN1A基因 
家族性Dravet综合征家系临床表型特点和基因突变研究被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1531-1535,共5页田小娟 张月华 杨小玲 许小菁 刘爱杰 曾琦 刘晓燕 杨志仙 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金（81171221）;北京大学“985工程”三期临床医院合作专项基金（2014-1-1）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的研究家族性Dravet综合征（Ds）家系成员的临床表型和基因突变，为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性Ds家系的临床资料和外周血DNA，采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：DRAVET综合征 家族性 SCN1A基因 嵌合体 
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