DYSTROPHIN基因

作品数：37被引量：72H指数：5
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相关作者：张成潘速跃余龙王柠刘焯霖更多>>
相关机构：复旦大学中山大学附属第一医院福建医科大学中国医科大学更多>>
相关期刊：《临床和实验医学杂志》《科学通报》《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究
《临床检验杂志》2016年第2期118-120,共3页郭晶晶 贺静 朱宝生 王蕾 杨慧 李英 
云南省应用基础研究项目(2012FB087);云南省领军人才(L-201201)
目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化...
关键词：假肥大性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 免疫组化染色 多重连接依赖式探针扩增 
DMD／BMD基因诊断研究　Ⅱ．Dystrophin基因中央突变热区缺失和重复分析被引量：2
《福建医学院学报》1995年第2期103-107,共5页王柠 余龙 慕容慎行 林红 陈静 赵寿元 
国家自然科学基金;福建省教委科研基金
应用ｃＤＭＤ５ｂ－７，８，９，１０ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ探针，对１１０例ＤＭＤ／ＢＭＤ无关个体进行核酸杂交分析，发现５３例存在不同程度的分子缺失，２例重复突变，且多发生于ｃＤＭＤ８所探测位置。为准确、快速地进行...
关键词：DMD BMD 核酸杂交 基因 缺失 重复 基因诊断 
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