GBA

作品数：262被引量：126H指数：6
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LRRK2 G2385R和 GBA L444P双突变对帕金森疾病临床表型的影响被引量：1
《医学理论与实践》2022年第14期2353-2355,共3页任静静 王珊珊 郭战萍 
目的:探究帕金森病(PD)患者中携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的临床表型。方法:选取我院416例PD患者,根据上述2个基因检测结果分为4组:仅携带LRRK2 G2385R突变的LRRK2-PD组、仅携带GBA L444P突变的GBA-PD组、携带LRRK2 G2385R和...
关键词：LRRK2 GBA 帕金森病 
SNCA和GBA在帕金森病中相互作用研究进展被引量：8
《基础医学与临床》2019年第1期97-101,共5页郭丽丽 王咏 王莹 尚冰清 耿德勤 韩旭峰 牛海晨 
国家自然科学基金(81471330);青蓝工程(2016);国家级大学生创新创业训练计划项目(201610313006);江苏省大学生创新创业训练计划重点项目(201610313006Z)
帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病,病因和发病机制尚不清楚。PD相关基因(如SNCA、GBA、LRRK2、SCARB2、LAMP3、RAB29/RAB7L1、MAPT、GAK、SREBF1和GPNMB等)突变增加散发性PD罹患率。α-突触核蛋白基因SNCA和β-葡萄糖脑苷脂酶基因GBA...
关键词：帕金森病 SNCA基因 GBA基因 
GBA突变与帕金森病的研究进展
《生理学报》2018年第3期294-300,共7页王冬霞 谢俊霞 宋宁 
国家自然科学基金项目(No.81430024;31771124)资助
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种黑质致密部多巴胺能神经元广泛变性,以及弥漫性路易体沉积的常见神经退行性疾病。PD发病的遗传因素不可忽视。研究表明,GBA突变是PD发病最大的遗传风险因素。戈谢病(Gaucher disease,GD)是由GB...
关键词：葡萄糖脑苷脂酶 GBA 戈谢病 帕金森病 Α-突触核蛋白 
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