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作品数：42被引量：63H指数：5
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假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展被引量：5
《基础医学与临床》2021年第4期584-588,共5页赵平平 刘靖芳 
国家自然科学基金(81960155)。
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征。发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关。
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 GNAS 临床特点 分子遗传学机制 
假性甲状旁腺功能减退症患者临床特点和GNAS突变分析被引量：1
《基础医学与临床》2018年第1期95-97,共3页吴云芳 刘靖芳 汤旭磊 杨晓梅 
假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）是一种以靶器官（骨、肾脏）对甲状旁腺激素（parathyroid hormone,PTH）抵抗为特征,临床上以低钙血症、高磷血症和血液循环中PTH增加为主要临床表现的家族遗传性疾病。部分患...
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 外显子 临床特点 
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