HEX

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HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期788-791,共4页赵淑华 吴娟娟 徐洁莹 李萌芽 朱高沣 
云南省科技厅地方本科高校基础研究联合专项(202001BA070001-079);大理市科技计划项目(2019KGB033)。
目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14...
关键词：抽搐 精神运动发育倒退 Tay-Sachs病 HEXA基因 突变 
婴儿型一例Sandhoff病临床特点及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第6期684-686,714,共4页胡隔霞 贾天明 张晓莉 张琳琳 
目的探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点。方法回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果。结果高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),...
关键词：Sandhoff病(SD) HEXB基因 移码突变 
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