HUNTINGTON病

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少年型Huntington病拟表型1例报告
《中风与神经疾病杂志》2014年第8期750-750,共1页张琰 朱丹 郝云鹏 王江涛 梁东 
Huntington病(HD)又称亨廷顿病,由George Huntington在1872年首次报道[1],发病年龄在20岁以前的称为少年型HD,诊断主要依据IT15基因,基因阳性即可诊断,但有部分患儿临床表现与HD相似,基因为阴性,被称为HD拟表型[2],本文提供该病例,旨...
关键词:HUNTINGTON 拟表型 年型 亨廷顿病 不自主运动 发病年龄 亨廷顿蛋白 肌阵挛发作 癫痫治疗 临床资料 
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