I型胶原基因

作品数:8被引量:28H指数:3
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携带有5;13染色体平衡易位基因的父子所患的营养不良性大疱性表皮松解症与ERBB2IP基因断裂无关
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》2006年第8期12-13,共2页Stefanova M. Zemke K. Dimitrov B. K. Kutsche 任建文 
Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) cause autosomal recessive and autosomal dominant inherited dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). We report a family with three individuals who present blistering, sca...
关键词:营养不良性大疱性表皮松解症 染色体平衡易位 基因断裂 父子 常染色体显性 I型胶原基因 COL7A1 家系成员 错义突变 甲营养不良 
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