KALLMANN综合征

作品数：102被引量：115H指数：6
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Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期20-22,共3页徐忠乐 佘新平 王飞 杨小康 徐竹南 张依生 张成梦 
目的分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查。方法从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序。针对突变位点设计引物,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...
关键词：KALLMANN综合征 KAL-1基因 遗传咨询 
Kallmann综合征的临床观察三例报告暨文献复习
《中国优生与遗传杂志》2007年第11期90-91,共2页蒲军 李红群 
报告3例Kallmann综合征的临床资料,并且结合文献对其发病机理、临床表现及诊治进行了讨论。正确诊断并及时给与激素替代治疗,可以最大限度的缓解患者的临床症状。
关键词：KALLMANN综合征 发病机制 临床观察 
80例非梗阻性无精子症的遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2001年第5期20-21,共2页杨建华 俞青 倪培华 谭美玉 
本文对 80例非梗阻性无精子症患者进行了外周血染色体、AZF因子和生殖激素检测 ,发现染色体异常的为 2 3例 ,占患者总数的 2 8.75 % ;AZF因子缺失的有 2例 ,占总数的 2 5 % ;Kallmann综合征有 6例 ,占总数的 7.5 %。
关键词：非梗阻性 无精子症 染色体异常 AZF因子 KALLMANN综合征 
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