KALLMANN综合征

作品数：102被引量：115H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘睿智孙振高梁黎王春林王海宁更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院北京协和医院华中科技大学吉林大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金吉林省科技厅资助项目卫生行业科研专项国家社会公益研究专项计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华内分泌代谢杂志x
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
五例Kallmann综合征患者的基因型-表型关系和遗传学研究被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2021年第12期1106-1111,共6页夏俊珂 罗晓 吴静 代鹏 刘艳霞 夏艳洁 夏培苡 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均...
关键词：KALLMANN综合征 低促性腺激素性腺功能减退 嗅觉缺失 全外显子测序 
全外显子测序对三例Kallmann综合征遗传病因研究
《中华内分泌代谢杂志》2021年第11期985-990,共6页杨幼波 张勤 莫朝晖 谢艳红 何红晖 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
目的Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序,以进一步明确其遗传病因。方法收集3例KS患者及...
关键词：KALLMANN综合征 ANOS1基因 SOX10基因 FGF17基因 突变 
低促性腺激素性性腺功能减退症伴重度肥胖患者一例报告被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2017年第2期147-149,共3页张织菌 张怡 张曼娜 徐倍 苏俊蕾 徐明昕 王吉影 卜乐 盛辉 曲仲 
上海市自然科学基金（13ZR1432100）
低促性腺激素性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism，HH）是一种多病因引起的以下丘脑．垂体释放激素障碍为特征的性激素缺乏症。可分为先天性和获得性：先天性HH可有KAL1、FGFR1、PROK2和PROKR2等基因的突变，其中伴听力...
关键词：性腺功能减退症 肥胖患者 激素性 KALLMANN综合征 性激素缺乏症 高催乳素血症 男性患者 FGFR1 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部