MACHADO-JOSEPH病

作品数：24被引量：31H指数：3
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Machado-Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究被引量：1
《临床神经病学杂志》2001年第1期16-18,共3页周联生 王国相 周永兴 
目的　对 Machado- Joseph病 (MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法　对一 MJD家系 44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析 ,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果　本家系中 10人发病 ,符合常染色体...
关键词：MACHADO-JOSEPH病 常染色体显性遗传 神经电生理 CAG不稳定扩展突变 
Machado-Joseph病一家系4例临床及MRI特点被引量：1
《临床神经病学杂志》1994年第3期164-165,共2页陈自安 
Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病一家系４例临床及ＭＲＩ特点陈自安原雅人，森博史Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（以下简称ＭＪＤ）为一种常染色体显性遗传的多系统变性疾病，临床特点为小脑性共济失调伴锥体外系或／及锥体系症状，...
关键词：M-J病 遗传病 NMR 成像 
Machado-Joseph病(附二家系报告)被引量：3
《临床神经病学杂志》1992年第2期106-108,共3页杨任民 胡纪原 王训 
Machado-Joseph病(MJD)是从小脑脊髓变性病例中发现的一种新的独立的显性遗传性多系统疾病。自1972年Nakano等首先报告以来,国外陆续有报告,但大多均具有葡萄牙血缘。作者曾于1990年发现一家系非葡萄牙血缘的MJD。近1年来,我们又发现了...
关键词：MJD 神经病 显性遗传病 
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