叉头转录因子类

作品数：88被引量：288H指数：8
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我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究被引量：3
《中华眼科杂志》2011年第11期1007-1011,共5页叶娟 石鑫 贺金晶 张惠娜 
国家自然科学基金面上项目（81070756）;浙江省自然科学基金（Y2080396）;浙江省科技厅国际合作研究重点项目（2008C14099）
目的明确我国睑裂狭小综合征（BPES）患者Forkhead box L2（rOXL2）基因突变位点及突变类型，分析突变引起的蛋白质结构变化，以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到...
关键词：睑裂狭小 叉头转录因子类 突变 
先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2
《中华眼科杂志》2010年第6期532-536,共5页周仲民 梁德生 全意 薛晋杰 李红艳 夏晓波 邬玲仟 
十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A08）;国家自然科学基金（30571021）
目的 对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者...
关键词：睑裂狭小 叉头转录因子类 突变 多态性 单核苷酸 精神发育迟滞 
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