云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体显性遗传视网膜色素变性

常染色体显性遗传视网膜色素变性: 作品数：18被引量：28H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：庄文娟宋贵波容维宁赵堪兴夏昆更多>>; 相关机构：武汉大学天津医科大学中南大学宁夏医学院附属医院更多>>; 相关期刊：《国际眼科杂志》《现代检验医学杂志》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>

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一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析: 《中华实验眼科杂志》2013年第6期602-607,共6页陈雪娟高翔赵晨赵堪兴; 国家自然科学基金项目（81170856、81222009、81170867）;国家973项目（2013CB967500）; 背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致...; 关键词：常染色体显性视网膜色素变性视紫红质新一代深度测序内质网应激

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况被引量：1: 《国外医学（遗传学分册）》2003年第2期99-102,共4页邓昊刘征夏昆夏家辉; 国家"973"项目基金 ( G19980 5 10 0 2 ) ;国家"863"项目 ;国家自然科学基金 ( 3 98962 0 0 ); 视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网...; 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性研究进展临床分型基因定位克隆治疗

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