常染色体显性遗传视网膜色素变性

作品数：18被引量：28H指数：4
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常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2003年第2期164-166,共3页滕云 田虹 王慧 胡晓峰 陈燕 杨真荣 王嵬 
目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa ,ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性结合DNA测序技术 ,对来自同一家系的 4例RP患者及 4名正常人...
关键词：视网膜色素变性 常染色体显性 候选基因 聚合酶链反应 单链构象多态性 
常染色体显性遗传视网膜色素变性视紫红质基因突变的检测被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1992年第6期321-323,T021,共4页费一坚 罗成仁 黄永志 
国家自然科学基金
应用聚合酶链反应(PCR)技术对15个常染色体显性遗传型视网膜色素变性(ADRP)家系25名患者的视紫红质基因第5外显子片段进行扩增,结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析,发现同一家系的8名患者存在视紫红质基因第347位密码子的点突变,且该...
关键词：视网膜 色素变性 视紫红质基因 
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