常染色体显性遗传性多囊肾病

作品数:100被引量:212H指数:7
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相关机构:第二军医大学山东大学北京大学哈尔滨医科大学更多>>
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常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义被引量:2
《山东医药》2013年第47期36-37,共2页邵建国 丁克家 高德轩 
目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(AD...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 结缔组织生长因子 转化生长因子β1 免疫组织化学染色 
中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测被引量:1
《山东医药》2007年第21期1-2,共2页萧畔 丁克家 高德轩 曹庆伟 
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化...
关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变 
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