常染色体显性遗传性疾病

作品数：192被引量：354H指数：9
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进行性骨干发育不全的影像表现及文献复习被引量：2
《实用放射学杂志》2015年第2期326-327,333,共3页毛巨江 沈桂权 焦俊 赵震奇 宋玲玲 廖欣 
进行性骨干发育不全（progressive diaphyseal dysplasia, PDD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率低于1/100万[1]。国内文献报道仅数十例,多数报道为 X 线平片表现,CT、MRI 及全身骨显像（ECT）表现报道较少。笔者收集3例...
关键词：骨干发育不全 文献复习 进行性 影像表现 常染色体显性遗传性疾病 全身骨显像 影像学资料 国内文献 
多层螺旋 CT 在 Peutz-Jeghers 综合征的诊断价值被引量：4
《实用放射学杂志》2014年第8期1412-1414,共3页余捷 吴恩福 陈玲 蔡庆虎 林达 
Peutz-Jeghers 综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）又称黑斑息肉病、色素沉着-息肉综合征等,是一种常染色体显性遗传性疾病,以胃肠道多发息肉、皮肤及黏膜黑斑为特征。PJS易并发肠梗阻、肠套叠等,病灶癌变发生率高。笔者收集本院2005...
关键词：色素沉着-息肉综合征 诊断价值 常染色体显性遗传性疾病 CT 胃肠道多发息肉 黑斑息肉病 并发肠梗阻 诊断正确率 
Peutz-Jeghers综合征的临床及影像学分析
《实用放射学杂志》2009年第8期1222-1224,共3页贾进正 张克宁 鞠志国 
Peutz-Jeghers综合征即黑斑息肉病，是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病，以皮肤黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征。国外文献报道较多，而国内文献报道相对较少[1～9]。为进一步提高对此少见病的认识水平，本文结合7例病例资料和文...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 影像学分析 临床表现 常染色体显性遗传性疾病 黑斑息肉病 皮肤黏膜 国外文献 国内文献 
VHL综合征的临床与影像学被引量：3
《实用放射学杂志》2007年第7期986-988,共3页何柏身 彭光明 
关键词：VHL综合征 中枢神经系统血管母细胞瘤 常染色体显性遗传性疾病 影像学 嗜铬细胞瘤 临床 LINDAU HIPPEL 
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