纯合缺失

作品数：35被引量：95H指数：5
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SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例
《实用临床医学（江西）》2024年第1期11-14,共4页高廷凤 陶陶 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/40~1/60,是婴儿死亡最...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 治疗 
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