脆性X

作品数:78被引量:88H指数:4
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Dysbindin-1与脆性X相关蛋白1、Y盒结合蛋白2的相互作用
《生命的化学》2021年第12期2667-2675,共9页李海雁 张姝 张盼盼 孙欣 袁业锋 冯雅琴 
国家自然科学基金项目(30900777);山西省青年科技研究基金项目(2010021036-1);山西医科大学博士启动基金项目(03200804)。
(肌)营养不良短小蛋白结合蛋白1(dystrobrevin-binding protein 1, dysbindin-1)是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, BLOC-1)的一个亚基,在内体-溶酶体通路的货物运输中发挥一...
关键词:dysbindin-1 FXR1P YBX2 相互作用 小鼠 睾丸 
脆性X相关性疾病研究进展被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期647-650,共4页侯瑶 李常新 吴晓巍 李羚 徐隋意 
山西省应用基础研究项目(201701D121173);山西省卫生计生委项目(2017033);山西医科大学第一医院博士基金(YB161706,BS03201631)
脆性X相关性疾病(FragileXassociatedDisorders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(FragileXMental Retardation Protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病。其中脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是遗传性智力残疾和自闭症的最常...
关键词:脆性X综合征 脆性X震颤/共济失调综合征 脆性X智力低下基因 脆性X智力低下蛋白 
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