脆性X

作品数：78被引量：88H指数：4
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脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究被引量：2
《遗传》1998年第6期36-37,共2页沈岩 
脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４...
关键词：脆性X综合征 智力低下 分子遗传学 
130例智力低下儿童脆性X检测报告被引量：3
《遗传》1995年第5期11-13,共3页王怀立 刘松茂 高铁铮 王应太 
本文采用脆性Ｘ检测技术对１３０例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究，结果共发现２７例具有染色体异常。其中ｔ（５；１５）及ｔ（８；１２），ｉｎｖ（９）两例核型，经鉴定为世界首报核型；检出５例脆性Ｘ综合征，检出率为３...
关键词：脆性X综合征 智力低下 儿童 诊断 
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