大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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新发STXBP1基因突变致大田原综合征1例被引量：1
《中国儿童保健杂志》2016年第12期1343-1344,共2页郑思锐 任榕娜 
大田原综合征（ohtahara syndrome，OS），又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制，多数病因未知，基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因，本文为国内第1次报道新发STXBPl基因突变致大田原综合征。
关键词：STXBP1基因 基因突变 大田原综合征 
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