遗传代谢缺陷病

作品数：19被引量：84H指数：5
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血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用被引量：10
《实用儿科临床杂志》2012年第20期1617-1620,共4页彭丽君 刘丽 彭敏芝 江敏妍 
国家"十一五"科技支撑计划基金(2006BAI05A07);广州科技和信息化局基金项目(2010J-E231)
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的...
关键词：酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病 
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